Подозрение о том, что с нашим ребенком что-то не так возникло, когда ему было 4 года. Тогда нас направили к генетику в Кривой рог - поездка для установления природы заболевания затянулось на 2,5 года. Время просто было потеряно. Когда мальчику было почти 7, мы обратились за помощью в Медико-генетический центр г. Киева, где нам сразу же поставили Мукополисохоридоз, определив второй генотип. Так мы узнали, что с нашим ребенком не все в порядке, а заболевание это очень тяжелое, прогрессирующее.  

Мукополисохоридоз - это болезнь накопления, поскольку, как оказалось, у нашего сына в организме нет фермента, который несет ответственность за расщепление всех ядов и токсинов, в связи с чем вредные вещества накапливаются и не выводятся из организма, ответственно, поражая все внутренние органы - не получая лекарств, ребенок просто гибнет. Врач-генетик сказала нам, что все достаточно плохо, но, при этом обнадежила информацией о существовании медикаментов, способных спасти жизнь мальчика. Плохим известием стало то, что этого препарата нет в Украине, а, значит, ребенок фактически обречен.  

Близкие мне люди посоветовали обратиться в передачу Критичная точка, с целью привлечения небезразличных к чужой беде к сбору средств на дорогостоящее лекарство, но стоимость препарата оказалась настолько велика, а с учетом того, что его прием обязателен раз в неделю на протяжении всей жизни, что я поняла - это лекарство я не увижу никогда, даже продав все, я смогу собрать лишь на 1 флакон. Составляющее этого препарата и есть отсутствующий в организме фермент – его нужно вводить каждую неделю, - это как инсулин для диабетиков, ребенок нуждается в нем всю жизнь. 

Не смотря на помощь отзывчивых коллег, лекарство получить оказалось, действительно невозможно, ведь оно где-то в Америке, а я здесь. Кроме того, препарат требует соблюдения особых требований транспортировки – его нужно завозить в отдельном холодильнике, при определенной температуре, даже один градус отклонения может привести к тому, что лекарство пропадет. С учетом того, что один флакончик стоит 3,5 тысячи евро, на Кирилла нужно было 8 тысяч евро каждую неделю, и это при зарплате мужа 3 тысячи гривен в месяц. Следует отметить, что этот лекарственный препарат согласно рейтингу форбс на 2 месте среди дорогостоящих препаратов. Такие препараты называют препараты-сироты, так как мало какая семья может позволить их себе.

Я поняла, что мой сын кроме меня никому не нужен, и, кроме меня, ему бороться за его жизнь никто не станет – тогда я начала обращаться ко всем, включая власть имущих. Выслушав мою проблему, мэр Никополя дал совет "с издевкой" мол, вы же говорите, что в России таких детей лечат, вот и езжайте в Россию. 

Я нашла еще множество детей с таким заболеванием в Украине, что было не просто, так как никто не дает сведения, ссылаясь на медицинскую тайну, хотя я считаю, что подобная конфиденциальность нужна для того, чтобы родители больных детей не объединялись, во-избежании попыток продвинуть это лекарство. Каждому родителю говорили, что его ребенок обречен, каждому советовали отдать его в интернат, мол, вы молодые, родите себе другого. 

Не смотря ни на что, я находила родителей детей с таким же заболеванием через интернет, мне пришлось овладеть навыками обращения с компьютером, сейчас я думаю, что если бы ни компьютер, то у нас бы ничего не получилось. Я писала письма куда только возможно, это было очень тяжело. Я видела настрой других родителей - в основном у людей опускались руки, они не верили в то, что что-то может получиться, они не верили, что удастся каким-то образом получить это лекарство. Во всем мире таких детей берет под опеку государство и лечение они получают абсолютно бесплатно. К примеру, когда я переписывалась с одной мамой из западной страны и спросила ее о стоимости препарата, она была очень удивлена вопросом, ведь им не нужно знать его цену, им надо только знать в какой день нужно приехать в больницу, чтобы пройти терапию. Она была искренне удивлена тем, что таких детей в Украине не лечат.

На данный момент все-таки чудо свершилось, но какой ценой оно мне далось... Я потеряла своего сына, он не дожил до этого счастливого дня - 31 октября препарат зарегистрировали в Украине, сейчас проходят технические и бюрократические доработки. Все в процессе оформления, и, хочется верить, что наше государство зарегистрировало его не для отвода глаз. Надеюсь, что родителям не придется его долго ждать. В ходе своей деятельности, я познакомилась с представителем этой компании Аллой Чебаны, которая объяснила мне, что предприняты все необходимые меры для того, чтобы в декабре лекарство было завезено в Украинских упаковках, и уже с января начать лечение детей. 

Мы добились того, что уже заложены деньги в бюджете на это заболевание, причем деньги были заложены еще до того, как лекарство получило регистрацию, - уже скоро в нашей стране детей с таким заболеванием будут лечить за счет государства, как это есть в других цивилизованных странах. Единственное чего стоит опасаться, что может не хватить средств на всех детей и возникнет необходимость искать спонсоров, обращаться к благотворительным организациям, способным оказать поддержку, потому что есть дети в очень тяжелом состоянии, которым нужны слюноотсосы, памперсы, коляски с функцией поддержки головы. Люди не готовы видеть инвалидов на улице, и по-разному реагируют. 

После того как нас пригласили на передачу «Шустер Лайф Адреналин» нам оказывалась помощь - люди, которые ведут данный проект, действительно, стараются помочь, работая не столько на рейтинг телеканала, сколько на благополучие нуждающихся - они и после программы созваниваются, узнают о результатах эфира и чем еще можно помочь. Нас показывали не один раз - с участием Кирилла было три программы. Савик Шустер нас действительно очень поддержал, за что я ему бесконечно благодарна. Когда я писала письма политическим деятелям, мне приходили только отписки, а Савик Шустер пригласил к себе представителей разных политических движений, и они уже по существу решали этот вопрос. Именно, после данной передачи все сдвинулось с мертвой точки.  

Сегодня, очень бы хотелось, чтобы педиатры при малейшем подозрении реагировали как можно быстрее, понятно, что подозревают такие редкие заболевания они в последнюю очередь, но потеря времени может иметь необратимые последствия. Прежде чем ставится диагноз мукополисохоридоз, врачи ставят ребенку и аутизм, и ДЦП, и ревматоидный артрит и, соответственно, начинают лечение, чем значительно усугубляют заболевание. Нужно сказать, что если ребенку сразу ставят правильный диагноз, и незамедлительно подключают лечение, то сохраняется и умственная активность, и физическое развитие. В раннем возрасте, при введении лекарства, яды начинают выходить из организма, и состояние ребенок скорее всего сможет восстановиться, но если маленькому пациенту восемь или девять лет, то уже идут необратимые процессы, как умственные, так и физические – такой ребенок не будет уже полноценным членом общества, но, возможно, он сможет сам себя обслуживать.

Не получая должного лечения, дети доживают максимум до десяти лет, причем смерть очень мучительна - дети слепнут, глохнут, это лежачие дети, судороги, соответственно, назальный зонд, по сути, организм постепенно отключается. Очень страшно и то, что никто не знает, что с такими детьми делать - ты просто остаешься в своей квартире возле лежачего ребенка один на один, - сидишь и не знаешь, что ему сказать, ты видишь умные глаза своего ребенка, который буквально закован в свое больное тело, за которым нужен полный постоянный уход, но насколько бы тяжелой не была ситуация, для родителей, самое важное, чтобы он был жив. Потому, даже если при позднем лечении ребенка удастся хотя бы поставить на ноги, с тем, чтобы он мог себя обслуживать, это уже будет чудо для родителей.

У нас в городе есть благотворительный фонд "Детям Никополя", работники которого помогают детям не только нашего города, но и соседних городов и сел. В основном фонд помогает детям с онкологией, но я хочу сказать, что когда мой сын был жив, нам также не отказали в помощи, чем я была приятно удивлена. Когда я обращалась в другие фонды, зачастую нам отказывали. В Украине нет, как такового, ни одного фонда, который занимался бы редкими заболеваниями, а фонд "Детям Никополя" нам в свое время очень сильно помог и морально, и материально. Когда мой сын умер, я поняла, что хочу не просто в благодарность, но и от всего сердца, помогать другим детям, и быть в этой команде - там открытые, замечательные люди, никто ни на чем не наживается, все прозрачно, все для детей.  

Какие проблемы на данный момент стоят перед фондом? 

Нам все также нужны спонсоры - денег не хватает. Мы проводим огромную работу: расставляем ящички по всему городу для сбора средств больным деткам, проводим акцию "В помощь онкобольным детям Днепропетровщины", которая приурочена ко дню святого Николая - безвозмездная сдача крови. Донорская кровь – немаловажная часть лечения онкобольных детишек, поэтому я ко всем небезразличным с просьбой сдать кровь - спасти детскую жизнь. Принимать кровь будут в станции переливания крови четвертой городской поликлиники.

Донором может быть любое совершеннолетнее лицо, которое не имеет хронических заболеваний и здорово на момент сдачи крови.

Оксана Дронь

Оксана Дронь – никопольчанка, которая по-настоящему знает, что такое горе - она похоронила своего 9-летнего сына. В настоящее время она является сотрудником ЗАО «Сентравис Продакшн Юкрейн», однако ей хватает времени на оказание посильной помощи больным детям.

У ее сына было редкое генетическое заболевание мукополисохоридоз, которое бывает разных типов, в зависимости от того, какого фермента не хватает в организме, у Кирилла не хватало идуросульфотазы, в результате ему был поставлен диагноз - синдром Хантера.